Carla Lluís-Ganellaa; Gavin Lucasa; Isaac Subiranab; Mariano Sentíc; Jordi Jimenez-Conded; Jaume Marrugata; Marta Tomása; Roberto Elosuab
a Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular (EGEC-ULEC). Institut Municipal d''Investigació Mèdica (IMIM-Hospital del Mar). Barcelona. España.
b Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular (EGEC-ULEC). Institut Municipal d''Investigació Mèdica (IMIM-Hospital del Mar). Barcelona. España. CIBER Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Barcelona. España.
c Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular (EGEC-ULEC). Institut Municipal d''Investigació Mèdica (IMIM-Hospital del Mar). Barcelona. España. Universitat Pompeu Fabra. Barcelona. España.
d Servicio de Neurología. Hospital del Mar. Barcelona. España.
Introducción y objetivos. La cardiopatía isquémica (CI) tiene un componente genético significativo y en los últimos años se han identificado variantes genéticas asociadas con ella. El objetivo de este estudio fue evaluar la magnitud de la asociación entre una puntuación individual de riesgo genético, basada en el número de alelos de riesgo acumulados en un conjunto de variantes genéticas de interés, y la presencia de CI.
Métodos. Estudio de los datos in silico del consorcio de casos y controles del Wellcome Trust. Se incluyó a 1.988 pacientes con CI y 5.380 controles. Se analizó la asociación entre una puntuación de riesgo genética y CI mediante regresión logística.
Resultados. Se seleccionaron nueve variantes genéticas asociadas con CI de forma independiente de los factores de riesgo. Existe una asociación lineal entre el número de alelos de riesgo y el riesgo de sufrir CI: odds ratio (OR) por incremento de alelo = 1,18 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 1,15-1,22; p = 2 x 10-16). La OR de CI del último quintil del número de alelos de riesgo acumulados respecto al primero fue 2,21 (IC del 95%, 1,87-2,61; p = 5 x 10-21).
Conclusiones. Las nueve variantes genéticas asociadas con CI independientemente de los factores de riesgo cardiovascular permiten crear una puntuación de riesgo genético de CI que se asocia con la presencia de la enfermedad. Es necesario realizar estudios de cohorte que analicen si esta puntuación genética puede mejorar la capacidad predictiva o la reclasificación de las funciones de riesgo clásicas.
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